Alen là gì? Ứng dụng quan trọng trong việc truyền máu

Alen là gì? Trong di truyền học, chúng ta sẽ quen thuộc với các thuật ngữ như gen, ADN hơn. Đối với thuật ngữ “alen”, nếu không phải người trong chuyên ngành sẽ có rất ít hiểu biết về chúng.

Alen cũng phức tạp như mã gen di truyền của con người và sinh vật. Nhiều khi thuật ngữ alen và gen được dùng chung với nhau nhưng trên thực tế chúng là hai khái niệm hoàn toàn khác biệt. Bài viết sau đây sẽ giúp bạn hiểu rõ được khái quát về alen và chức năng di truyền cơ bản của chúng.

I. Alen là gì?

Alen hay allele là các trạng thái biểu hiện khác nhau trên cùng một gen. Alen cũng là một đoạn ADN mang chức năng di truyền nhất định nhưng được sinh ra do đột biến. Alen là một phần có thể xuất hiện hoặc không xuất hiện trên gen.

Một gen có thể có một hoặc nhiều alen khác nhau. Mỗi gen quy định một tính trạng của cơ thể nên một hay các alen trên gen cũng quy định cùng một tính trạng nhưng có thể có biểu hiện giống hoặc khác nhau.

Sự đột biến này chúng ta có thể hiểu được một cách đơn giản. Gen hay ADN gồm một cặp nhiễm sắc thể tương đồng cấu tạo từ một chuỗi các nucleotide. Có 4 loại nucleotide cấu tạo nên gen gồm A, T, G, X.

Theo quy luật di truyền, A liên kết với T, G liên kết với X. Trong quá trình liên kết các nucleotide để tạo thành ADN, nếu có một tác nhân gây ảnh hưởng làm cho A không liên kết với T, G không liên kết với X thì sẽ sinh ra đột biến. 

II. Cặp Alen là gì?

Cặp alen là hai alen thuộc cùng một gen và nằm tương ứng trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng của sinh vật lưỡng bội. 

Cặp alen có thể giống nhau hoặc khác nhau, nằm cùng trên một locus gen. Chúng quy định một cặp tính trạng tương phản hoặc nhiều cặp tính trạng không tương phản.

III. Đa alen là gì?

Đa alen hay multiple allelism là hiện tượng mà một gen có nhiều hơn một cặp alen. Chúng vẫn là cấu trúc khác của cùng gen phát sinh do đột biến và có chức năng di truyền cho một tính trạng nhất định.

Ví dụ: Gen quy định tính trạng màu mắt ở ruồi giấm gồm 12 alen cho ra 12 tính trạng màu sắc giảm dần từ đỏ đến trắng.

IV. Alen và hiện tượng đa hình kiểu gen, đa hình tính trạng

Các alen trên cùng một locus gen có thể giống nhau và khác nhau về loại alen trội hay lặn. Cũng tương tự như gen, alen gồm alen trội ký hiệu là A và alen lặn ký hiệu là a. Alen trội biểu hiện ra tính trạng khi ở dạng AA - đồng hợp trội, Aa - dị hợp. Alen lặn chỉ biểu hiện tính trạng khi ở dạng aa - đồng hợp lặn.

Như vậy, nếu có 2 alen trong gen sẽ sinh ra 2 kiểu đồng hợp gen và 1 kiểu dị hợp gen. Tổng số là 3 kiểu gen và có 2 tính trạng khác nhau.

Với hệ gen khổng lồ của sinh vật thì sẽ tồn tại nhiều alen. Nếu trên nhiễm sắc thể của gen có n alen thì sẽ sinh ra tất cả n(n+1)/2 tổ hợp gen gồm n kiểu đồng hợp gen, n(n-1)/2 kiểu dị hợp gen. Các tính trạng biểu hiện sẽ có số lượng khác nhau tùy vào mức độ di truyền và sự tác động lẫn nhau giữa các alen và gen.

Alen chính cơ sở cho hiện tượng đa hình kiểu gen và tính trạng ở sinh vật. Nó đảm bảo cho sự tồn tại và thích nghi với môi trường xung quanh.

Về các trường hợp alen trội và alen lặn kiểm soát di truyền tính trạng, chúng ta có thể xem thêm về thuyết di truyền với các định luật Menđen để hiểu rõ hơn.

V. Các ví dụ cơ bản về alen và quy định tính trạng

Các khái niệm và lý thuyết về gen và alen khá phức tạp, chúng ta có thể xem qua các ví dụ sau đây để dễ dàng hình dung hơn.

1. Ví dụ về gen quy định màu hoa

Trong locus gen quy định màu hoa đỏ, liên kết nucleotide bị đột biến dẫn đến làm thay đổi một số tính trạng ở thân, lá, rễ, cành,... nhưng tính trạng màu hoa vẫn cho ra màu đỏ. Khi đó, gen này có 2 alen.
Locus gen quy định hoa có cặp alen Aa

Trường hợp khác, tính trạng của màu hoa vốn là màu tím nay phát sinh thêm tính trạng màu hoa trắng. Như vậy, trên locus gen quy định màu hoa, có cặp alen tương đồng A và a. Alen A quy định màu hoa tím, alen a quy định màu hoa trắng.

Alen lặn chỉ biểu hiện ra trạng thái ở dạng đồng hợp lặn nên phải qua nhiều thế hệ mới phát sinh ra tính trạng.

2. Ví dụ về gen quy định nhóm máu

Ở người có 4 nhóm máu là A, B, AB, O không kể đến Rh+ hay Rh-. Nhóm máu ở người được quy định bởi gen autosome với 3 alen là IA, IB, IO. Trong đó, IO là alen lặn còn IA, IB là alen trội.

• Nhóm máu O là tổ hợp của alen IO-IO
• Nhóm máu A là tổ hợp của alen IA-IA hoặc IA-IO
• Nhóm máu B là tổ hợp của alen IB-IB hoặc IB-IO
• Nhóm máu AB là tổ hợp của alen IA-IB

Nguyên tắc phân loại nhóm máu dựa trên alen là do tính năng của chúng trong việc hình thành nên các kháng nguyên và kháng thể. 

Kháng nguyên (antigen) là các phân tử kết hợp của protein và đường, chúng bám trên bề mặt hồng cầu. Kháng thể (antibody) là protein tạo ra từ hệ thống miễn dịch để phù hợp với các kháng nguyên từ bên ngoài.

• Alen IA, IB có kháng nguyên A hoặc B và chỉ có một trong hai loại kháng thể tương ứng là a, b.
• Alen IO không có kháng nguyên và có cả hai loại kháng thể a và b
• Riêng nhóm máu AB có hai loại kháng nguyên A và B và không có bất kỳ kháng thể nào.

Quy tắc truyền máu là kháng nguyên người cho phải phù hợp với kháng thể người nhận.

• Nhóm O có thể truyền cho mọi loại máu và chỉ nhận của nhóm O
• Nhóm AB có thể nhận mọi loại máu và chỉ truyền cho nhóm AB
• Nhóm A có thể nhận của nhóm O hoặc A và truyền cho nhóm A hoặc AB
• Nhóm B có thể nhận của nhóm O hoặc B và truyền cho nhóm B hoặc AB.

Alen là gì? Khái niệm về alen khá là trừu tượng với những người không chuyên. Tuy nhiên, chúng ta có thể hiểu đơn giản đó là một loại đột biến trên gen của bộ máy di truyền ADN. Một gen có thể có nhiều alen nhưng đều là quy định cho một tính trạng nhất định.

Đối với alen, ứng dụng cơ bản nhất mà chúng ta thấy được chính là quy tắc truyền máu cho 4 nhóm O, A, B, AB. Nếu không, truyền sai máu sẽ gây ra ngưng kết giữa kháng nguyên và kháng thể gây chết người.

Bài viết nên đọc

• Biến dị tổ hợp là gì? Lợi thế của tự nhiên hay là sản phẩm lỗi?